Диагностика РАС - ГБУ СО «Балаковский центр «Семья» Балаково

Диагностировать РАС (выставить диагноз психического расстройства) имеет право врач-психиатр, задача психологов и педагогов – как можно раньше выявить ребенка с отклоняющимися формами поведения, помочь ему адаптироваться в семье, детском коллективе и, безусловно, направить к врачу-психиатру. К сожалению, аутистические расстройства часто определяются слишком поздно, в большинстве случаев перед поступлением в школу или в школьном возрасте, хотя родители, как правило, задолго до этого замечают странные формы поведения своего ребенка и обращаются к педиатрам, неврологам. Из-за недостаточных знаний врачей, психологов, педагогов о расстройствах аутистического спектра упускаются сензитивные периоды развития ребенка, а его аутистическая симптоматика закрепляется и прогрессирует.

Ключевые проблемы при расстройствах аутистического спектра

Расстройства аутистического спектра характеризуются тремя ключевыми, или первичными, проблемами. Чтобы их выявить, необходимо ответить на такие вопросы:

Легко ли ребёнок вступает в близкие и тёплые отношения? Ищет ли он общества тех взрослых, с которыми ему по-настоящему комфортно, например, родителей или тех, кто о нём заботится? Если да, то демонстрирует ли он удовольствие от близких отношений?
Общается ли ребёнок с помощью жестов или эмоциональных выражений? Вовлечён ли он в поток взаимных эмоциональных сигналов вроде улыбок, нахмуриваний, кивков и иных обоюдных жестов?
Когда ребёнок начинает говорить, произносит ли он слова осмысленно? Насыщены ли эти слова эмоциями и желаниями, т.е. говорит ли он «Мамочка, я люблю тебя» или «Хочу тот сок», или же он произносит «Это стол», «Это стул».

Если три эти базовые способности – установление близких отношений, постоянный обмен эмоциональными жестами и использование ранних слов или знаков с эмоциональной нагрузкой – отсутствуют, следует оценить, нет ли у ребенка признаков расстройств аутистического спектра. То, в какой мере эти три ключевых процесса или способности отклоняются от нормы для соответствующего возраста, может служить показателем (по крайней мере, первичным) степени, в которой ребенок «затронут» аутизмом.

Вторичные симптомы

Существуют также вторичные симптомы, такие как склонность к навязчивому повторению одних и тех же действий (например, постоянное выстраивание предметов в линию), хлопанью в ладоши или самостимуляции (вроде неотрывного глядения на вентилятор, бесконечного протирания одного и того же пятнышка на полу и т. п.). Повторение написанных фраз, или воспроизведение наизусть целых книг, которые читались ребёнку, или телепередач, которые он смотрел, – это тоже примеры вторичных признаков аутистических расстройств. Поскольку аналогичные симптомы наблюдаются при многих других видах нарушений развития и, стало быть, неспецифичны для аутизма, они не должны быть основными критериями при постановке диагноза.

Дети, испытывающие проблемы с обработкой сенсорной информации, например, гиперчувствительные к прикосновениям или звукам, но в остальном обладающие прекрасными способностями к речи или взаимодействию с людьми, способные читать и отвечать на эмоциональные сигналы, могут демонстрировать склонность к самостимуляции или навязчивому повторению действий из-за перегрузки нервной системы; таким образом они пытаются регулировать свое состояние. Те же вторичные феномены могут наблюдаться у детей с серьезными формами нарушений моторного планирования, требующих для своей реализации определенной последовательности действий. Иногда те же симптомы проявляются у детей с проблемами развития речи, а также с негрубыми когнитивными проблемами или с трудностями обучения.

Современный взгляд на расстройства аутистического спектра учитывает наблюдаемые симптомы, но рассматривает их с точки зрения логики внутреннего развития заболевания. В рамках этого определения расстройств аутистического спектра вторичные симптомы рассматриваются как типы поведения, причинами которых являются глубинные базовые нарушения. Например, некоторые дети, занимаясь своими игрушками, демонстрируют неспособность к тому, что именуется «совместным решением социальных задач», не умеют играть с ними вместе с родителями или сверстниками, гибко приспосабливаясь к ситуации. Они не могут показать свою игрушку няне, широко улыбнуться и жестами потребовать реакции. Вместо этого они скорее будут выстраивать свои игрушки в ряд. Такие симптомы отражают отсутствие глубинных базовых способностей, из-за которого они и возникают. Еще один симптом такого рода – это суженный круг интересов. Дети расширяют круг своих интересов посредством общения, поэтому если они не используют жесты для выражения своих желаний и потребностей в постоянном взаимодействии с другими людьми, круг их интересов остается узким.

Подобные симптомы могут указывать на наличие расстройства аутистического спектра, но они не должны быть единственным основанием для диагноза. Главное, что необходимо для постановки правильного диагноза и выявления истинных проблем, существующих у ребенка, – это оценка того, в какой мере ребенок проявляет три фундаментальные способности, описанные выше. Одна из главных причин множества неправильных диагнозов расстройств аутистического спектра состоит в том, что недостаточно внимания уделяется наблюдению за отношениями ребенка с родителем или другим заботящимся о нём взрослым. Во многих случаях детей фактически отрывают от родителей и прогоняют через различные тесты на уровень развития, но при этом не принимают во внимание их индивидуальные особенности, связанные с обработкой информации. Дети от этого нервничают и теряются, демонстрируя низший уровень своих способностей. Чтобы поставить верный диагноз, специалист должен наблюдать за ребёнком и тогда, когда тот показывает всё, на что способен, и диагноз должен основываться на полном спектре его способностей.

Выявление детей, относящихся к группе риска

При расстройствах аутистического спектра фундаментальные нарушения проявляются постепенно, начиная с раннего младенческого возраста, и их можно выявить сразу, как только они возникнут. Наблюдая за тем, как ребёнок проходит в своем развитии определенные рубежи, мы можем отличить нормально развивающихся детей от детей с РАС и другими отклонениями.

Рассмотрим самые ранние признаки расстройств аутистического спектра и опишем признаки таких расстройств у детей разного возраста. За этими признаками стоят проблемы развития, над устранением которых семья и специалисты могут работать еще до того, как будет проведено формальное обследование и составлена терапевтическая программа.

Нарушения, имеющие биологическую природу, мешают детям с расстройствами аутистического спектра двигаться по пути здорового развития. В зависимости от степени биологических нарушений ребенок с таким расстройством начинает отставать на одной из четырех начальных стадий развития. Одни проходят три первых стадии прежде, чем начинают демонстрировать признаки нарушения развития, другие отстают уже на самой первой стадии. Дети младшего возраста, у которых наблюдается регресс (поначалу развиваются нормально, но затем утрачивают некоторые способности), часто демонстрируют явные проблемы на четвертой стадии развития, а иногда небольшие отклонения заметны у них и на более ранних стадиях.

Наиболее ранние признаки РАС на каждой стадии

Теперь мы подробнее рассмотрим те признаки, которые младенцы или дети младшего возраста с расстройствами аутистического спектра демонстрируют на той или иной стадии развития.

Первая стадия

Обычный ребенок связывает свои эмоции с собственными действиями и ощущениями. Например, он видит улыбку матери, слышит ее ласковый голос и поворачивает голову, чтобы на нее посмотреть. Ребенок с риском расстройств аутистического спектра часто неспособен сформировать полноценные связи между своими эмоциями, ощущениями и моторикой. Проявления этой проблемы просматриваются на разных уровнях. Во-первых, малышу могут с трудом даваться целенаправленные движения, например, когда нужно повернуться, чтобы посмотреть на мать. Во-вторых, у него могут быть сложности с регуляцией и координацией движений в целом. Его движения недостаточно организованы и могут казаться случайными. В-третьих, ему может быть трудно синхронизировать свои движения с движениями взрослого.

Вторая стадия

На этой стадии малыши, которые не в состоянии связывать ощущения, поступающие от органов чувств, с эмоциональным и двигательным опытом, оказываются неспособны интересоваться и вступать в контакты с другими людьми столь полноценно, как это делают здоровые дети. Они могут получать удовольствие и испытывать глубокое чувство близости, но им трудно проявлять свои чувства радостными улыбками и выражениями лица и с интересом фокусировать внимание на родителях или опекающих их взрослых. Поэтому эпизоды взаимодействия со взрослыми у них короче, и дети при этом проявляют мало инициативы. Но без магии детской улыбки и звуков радости взрослые тоже могут быть меньше вовлечены в общение с ребенком и не так склонны заниматься им и с ним играть. Тем не менее, если они интуитивно чувствуют скрытое удовольствие ребенка (несмотря на то, что ему трудно его демонстрировать), они могут расположить к себе малыша и поддерживать ощущение близости с ним.

Третья стадия

Замечательный бессловесный диалог, который мы обычно наблюдаем на этой стадии, включает в себя быстрый обмен выражениями лица и другими жестами. Такой диалог означает, что ребенок постоянно поддерживает связь между своими ощущениями и возникающими на их основе эмоциями и связывает эмоции с соответствующими моторными реакциями. Возьмем, к примеру, простую игру: малыш видит пустышку в руке матери, берет ее, рассматривает и возвращает назад, когда мама протягивает руку. Вид пустышки должен вызвать у ребенка эмоциональный отклик – удовольствие или интерес, – и восторженное ощущение спровоцирует ответное движение – попытку дотянуться до пустышки.

На этой стадии мы часто видим отчетливые признаки проблем у детей с риском аутизма, поскольку постоянный взаимный обмен сигналами и жестами слишком сложен для детей, у которых отсутствуют связи между ощущениями, эмоциями и движениями. Малыши с риском развития аутизма могут демонстрировать кратковременные ответные реакции и способность к взаимодействию, но им трудно инициировать и поддерживать эти процессы.

Четвертая стадия

На этой стадии социального взаимодействия (и решения социальных задач) у детей с риском развития расстройств аутистического спектра почти всегда заметны явные признаки трудностей. Даже у малышей с прекрасными способностями к восприятию, понимающих слова и даже узнающих буквы или цифры, могут быть серьезные проблемы с участием в длинных цепочках эмоциональных и социальных контактов.

Самое большее, на что они способны – обменяться сигналами пять-шесть раз, тогда как для решения проблем с другим человеком часто требуются цепочки, насчитывающие более тридцати взаимных сигналов. Отсутствие этой базовой способности сказывается на всех прочих ключевых навыках, формирующихся на данной стадии, включая распознавание закономерностей, развитие самоощущения и переход к созданию и использованию символов.

Пятая, шестая и дальнейшие стадии

Поскольку дети с риском развития расстройств аутистического спектра редко в полной мере осваивают навыки, соответствующие четвертой стадии, они редко переходят и к творческому использованию слов и символов. В лучшем случае они начинают говорить, повторяя одни и те же слова или воспроизводя заученные тексты. Некоторые не говорят вообще. Другие могут использовать картинки и иные визуальные символы или научиться печатать. Однако более высокие уровни образного, творческого и логического мышления, формирующиеся на дальнейших стадиях, возможны лишь тогда, когда дети осваивают обмен эмоциональными и социальными сигналами и используют понятия, наделяя их эмоциональной значимостью.

Ниже перечислены навыки, которые приобретаются на каждой следующей стадии, признаки расстройств аутистического спектра и связанные с ними симптомы.

Наиболее ранние признаки РАС у младенцев и детей младшего возраста

Основы отношений, общения и мышления	Ранние признаки базовых нарушений при РАС	Сопутствующие симптомы
Совместное внимание и саморегуляция (возникают в возрасте 0-3 месяцев). Спокойный интерес и целенаправленная реакция на видимые предметы, звуки, прикосновения, движения и другие явления, связанные с органами чувств (перенос взгляда на предмет, поворот головы на звук и т.п.)	Недостаток устойчивого внимания к различным видимым предметам или звукам	Бесцельное поведение или самостимуляции
Интерес к другому и установление отношений(возникают в возрасте 2-5 месяцев). Проявлений близости, привязанности и попыток вступать в отношения становится больше (появляются и становятся устойчивыми радостный блеск в глазах и радостная улыбка )	Отсутствие интереса или мимолётные проявления радости вместо активного и устойчивого интереса	Погружение в себя, самоизоляция
Целенаправленное эмоциональное взаимодействие (возникает в возрасте 4-10 месяцев). Разнообразные формы взаимодействия, сопровождающиеся выражением эмоций, звуками, жестами и т.п., которые используются ребёнком для передачи его намерений	Отсутствие взаимодействия или краткие ответные реакции практически без инициативы	Непредсказуемое (беспорядочное или импульсивное) поведение
Длинные цепочки обоюдных эмоциональных сигналов и совместное решение проблем (возникает в возрасте 10-18 месяцев) Множество последовательных социальных и эмоциональных эпизодов взаимодействия, которые начинают использоваться для решения проблем (например, когда ребёнок показывает отцу игрушку)	Неспособность инициировать и поддерживать множество последовательных и обоюдных актов взаимодействия или обмениваться эмоциональными сигналами	Навязчиво повторяющееся стереотипное поведение
Рождение понятий (возникает в возрасте 18-30 месяцев) Осмысленное употребление слов и фраз, ролевые игры с родителями или сверстниками	Отсутствие слов или их механическое повторение (например, когда ребёнок по большей части механически повторяет то, что услышал)	Эхолалия и другие формы повторения увиденного или услышанного
Выстраивание связи между понятиями: логическое мышление (возникает в возрасте 30-42 месяцев) Логические связи между понятиями, которые наполнены смыслом («Хочу на улицу, потому что я хочу играть»)	Отсутствие слов или повторение заученного текста в сочетании с таким использование понятий, которое выглядит не логичным, а случайным	Иррациональное поведение либо нелогичное или нереалистичное использование понятий

Таким образом, рекомендуется пройти диагностику на предмет выявления РАС:

если до 12 месяцев ребенок не гулит и не лепечет, и у него отсутствует указательный жест;
если до 16 месяцев он не начал произносить отдельные слова;
если в возрасте 2 лет он не произносит коротких фраз, или если он очевидно теряет ранее приобретённые речевые и социальные навыки, независимо от возраста.

Диагностическое обследование

Для постановки диагноза основополагающим является изучение анамнеза, клинической картины заболевания и оценка состояния в динамике. РАС диагностируются по наличию или отсутствию определенных моделей поведения, характерных для данного возраста. Диагностика должна проводиться командой специалистов, включающей в себя психолога, невролога, психиатра, психотерапевта, педиатра, логопеда-дефектолога, других экспертов, имеющих опыт работы с детьми с особыми потребностями. Единовременной консультации часто бывает недостаточно для своевременной диагностики данных расстройств.

Диагностика расстройств аутистического спектра включает три этапа.

Первый этап – скрининг — быстрый сбор информации о социально-коммуникативном развитии ребенка для выделения группы специфического риска из общей популяции детей, оценки их потребности в дальнейшей углубленной диагностике и оказании необходимой коррекционной помощи (без точной их квалификации) с опорой на основные индикаторы аутистических расстройств в детстве. В мире разработан и широко используется стандартизованный скрининговый инструментарий: Экспресс-оценка аутистических проявлений — ADOS (Давид Гродберг, 2011); модифицированный скрининговый тест на аутизм для детей раннего возраста М-CHAT [Robins,Fein & Barton,1999]; социально-коммуникативный опросник — SCQ1 (Майкл Раттер (Michael Rutter, M.D., F.R.S.), и более подробного интервью ADI-R – «золотого стандарта» диагностики РАС (Lord et al.,1994); Анкета для родителей по выявлению нарушений психического (психологического) развития, риска возникновения расстройств аутистического спектра у детей раннего возраста (до 2 лет) [Симашкова Н.В., Козловская Г.В., Иванов М.В., 2015].

Поскольку скрининг не используется для выставления диагноза, его могут осуществлять педиатры, невропатологи, педагоги, психологи, медицинские сестры, сами родители. Американская ассоциация педиатров рекомендует проводить скрининг в возрасте 9, 18, 24 (30) месяцев — в критические периоды онтогенеза. Проведение скрининга детей в возрасте 18 месяцев, 24 месяца жизни в РФ считаем обоснованным, т.к. в указанном критическом периоде онтогенеза отмечается особая чувствительностью к повреждающим факторам. Клинико- катамнестические исследования когорт больных показали, что при начале болезни в 16–18 месяцев жизни (пик апоптоза) она протекает наиболее тяжело с преобладанием в клинической картине регрессивых расстройств [Башина В.М., Горбачевская Н.Л., Клюшник Т.П., Симашкова Н.В., 1995; Симашкова Н.В., 2006. 2013; Ch. Gillberg, 2009].

Второй этап – диагностика и дифференциальная диагностика аутизма проводится врачом-психиатром (МКБ-11, F84.0-F84.8).

Для справки: Диагностические критерии

Согласно международной системе классификации болезней (МКБ-11), предложенной Всемирной организацией здравоохранения, выделяются следующие диагностические критерии расстройств аутистического спектра:

1. Качественные нарушения реципрокного взаимодействия, проявляющиеся минимум в одной из следующих областей:

а) неспособность адекватно использовать для регулирования социального взаимодействия контакт взора, мимическое выражение, жестикуляцию;

б) неспособность к установлению взаимосвязей со сверстниками;

в) отсутствие социо-эмоциональной зависимости, что проявляется нарушенной реакцией на других людей, отсутствие модуляции поведения в соответствии с социальной ситуацией;

г) отсутствие общих интересов или достижений с другими людьми.

2. Качественные аномалии в общении, проявляющиеся минимум в одной из следующих областей:

а) задержка или полное отсутствие спонтанной речи, без попыток компенсировать этот недостаток жестикуляцией и мимикой (часто предшествует отсутствие коммуникативного гуления);

б) относительная неспособность начинать или поддерживать беседу (при любом уровне речевого развития);

в) повторяющаяся и стереотипная речь;

г) отсутствие разнообразных спонтанных ролевых игр или (в более младшем возрасте) подражательных игр.

3. Ограниченные, повторяющиеся и стереотипные поведение, интересы и активность, что проявляется минимум в одной из следующих областей:

а) поглощенность стереотипными и ограниченными интересами;
б) внешне навязчивая привязанность к специфическим, нефункциональным поступкам или ритуалам;
в) стереотипные и повторяющиеся моторные манеризмы (нервные привычки);
г) повышенное внимание к частям предметов или нефункциональным элементам игрушек (к их запаху, осязанию поверхности, издаваемому ими шуму или вибрации).

Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам (DSM) определяет общий язык, с помощью которого клиницисты и исследователи говорят о психических расстройствах. В новой редакции DSM 5 используется единая диагностическая категория аутизма, характеризующаяся:

стойким дефицитом социальной коммуникации и социальных взаимодействий, вне учета наличия общей задержки развития;

ограниченными, повторяющимися формами поведения, интересов, активности;

формированием нарушений в раннем детстве (могут не проявляться, пока растущие социальные требования не станут выше ограниченных возможностей ребенка);

нарушениями повседневного функционирования.

Симптомы синдрома Аспергера, расстройства психической дезинтеграции в детстве и общего расстройства психического развития БДУ в DSM-5 были объединены в расстройства аутистического спектра. Хотя в DSM-5 все проявления этих состояний отнесены в одну рубрику, спецификаторы позволяют определить варианты РАС, включая наличие или отсутствие интеллектуального снижения, структурные нарушения речи, сопутствующие соматические заболевания или утрату приобретенных навыков. Ребенка, у которого ранее в соответствие с критериями DSM-IV определяли синдром Аспергера, при использовании DSM-5 следует диагностировать как пациента с РАС и использовать дополнительные уточнения «без интеллектуального снижения» и «без структурных изменений речи».

Еще одной инновацией новой систематики аутизма стал пересмотр диагностических критериев заболевания. Введена группировка с выделением двух сфер нарушений – дефицита социального общения и ограниченных, повторяющихся форм поведения.

Диагностические критерии в DSM-5 дополнительно предусматривают выделение гипер- и гипоактивности сенсорного восприятия и квалификацию необычных сенсорных интересов в окружающем мире. Вводится ранее отсутствовавшая оценка тяжести РАС, выделяются диагностические категории «нуждающихся в поддержке», «нуждающихся в существенной поддержке» и «нуждающихся в очень существенной поддержке».

Объективный анамнез собирается путем изучения медицинской документации, характеристик из дошкольных учреждений, коррекционных центров, школ а также из бесед с родственниками пациента и, по возможности, с пациентом.

С помощью расспроса собирается субъективный анамнез (если позволяет уровень психического развития пациента) и выявляются клинические факты, определяющие психическое состояние пациента. Расспрос должен проводиться в атмосфере доверительности и непринужденности, максимально исключающей постороннее вмешательство и любые другие отвлекающие факторы. Задаваемые вопросы должны быть по возможности краткими, простыми, однозначными и понятными пациенту. Анамнестические сведения собираются, как правило, от прошлого к настоящему. В зависимости от возраста пациента и его пожеланий сбор информации производится в присутствии или отсутствии родителей. При сборе анамнеза у пациента с аутистическим расстройством следует обратить внимание на наличие суицидальных мыслей или поведения.

Клиническое (психопатологическое) исследование

Изучение психического статуса пациента происходит в процессе расспроса и сбора анамнеза, в результате наблюдения за испытуемым во время пребывания его на приёме у врача, при стационарном обследовании и лечении — в отделении, дневном полустационаре. Во время беседы с испытуемым выявляются:

сформированность пространственно-временных представлений – степень ориентировки в окружающей обстановке, во времени;
уровень речевого развития, в том числе способность поддерживать речевой контакт с врачом, давать связные и последовательные анамнестические сведения, понимать сложные логико- грамматические конструкции;
особенности развития грубой и тонкой моторики;
сформированность мыслительных операций (анализ, синтез, установление причинно- следственных связей);
уровень знаний об окружающем мире, степень ориентации в вопросах общежития, окружающего пациента социума;
индивидуальное социальное поведение , коммуникация;
особенности мотивационно-потребностной сферы ;
особенности памяти, внимания, работоспособности;
особенности эмоциональных проявлений;
психические расстройства, имеющиеся на момент исследования (особенно стереотипии в речи. моторике, поведении);
когнитивные нарушения на момент обследования (познавательная активность, внимание, память, скоростъ протекания мыслительных процессов, интеллект и др.);
глубина аутизма;
выраженность задержки психического развития, инфантилизма, интеллектуального дефекта;
сопутствующие психические и психоневрологические расстройства, имеющиеся на момент обследования.

Клиническое исследование завершается систематизацией выявленных феноменов, их психопатологической квалификацией для целостного анализа, соотнесения с принятыми критериями синдромологической и нозологической диагностики.

Физикальное исследование (соматическое и неврологическое) вначале проводится самим психиатром, затем педиатром, невропатологом.

Общий осмотр тела включает:

выявление стигм внутриутробного дизэмбриогенеза (долихоцефалическая, брахиоцефалическая, скафоцефалическая и другие формы головы, короткая шея, крыловидные складки, микрогнатия, маленькая верхняя челюсть, недоразвитие нижней челюсти, незаращение неба и другие;
выявление следов различных повреждений (рубцов, шрамов, следов прикусов языка);
выявление следов инъекций различной давности, если они имеются.

Исследование соматического состояния по органам и системам и наличия соматических заболеваний в анамнезе включает:

исследование органов дыхания (осмотр, перкуссия, аускультация);
исследование сердечно-сосудистой системы (осмотр, аускультация, измерение частоты пульса и артериального давления);
исследование желудочно-кишечного тракта (пальпация живота, определение границ печени методом перкуссии).

При неврологическом исследовании определяются:

расстройства функций черепно-мозговых нервов;
рефлексы и их изменения, произвольные движения (безусловные, условные, патологические – стопные, кистевые, защитные, верхняя и нижняя пробы Барре для уточнения пареза конечностей);
экстрапирамидные нарушения (картина гипокинеза, нарушений мышечного тонуса, наличие различных гиперкинезов, миоклонии);
мозжечковая патология и расстройства координации движений ;
чувствительность и ее нарушения;
расстройства функций вегетативной нервной системы.

При наличии показаний консультации терапевта-педиатра, невропатолога, окулиста, гинеколога, патопсихолога, нейропсихолога, другие лабораторные и инструментальные исследования, токсикологические тесты.

В качестве основного инструментария при клиническом исследовании в мире используется количественная шкала оценки выраженности детского аутизма («Childhood Autism Rating Scale» – CARS) [Schopler E.et al., 1988]. CARS — Рейтинговая шкала детского аутизма, стандартизированный инструмент, основанный на непосредственном наблюдении за поведением ребенка в возрасте от 2 лет в 15 функциональных областях: взаимоотношения с людьми; имитация; перцепция (зрительный контакт, реакция на слуховые раздражители, вкус, обоняние и осязание); эмоциональный ответ; тревожные реакции и страхи; моторика, координация движений; игра (использование предметов); адаптация к изменениям; вербальная коммуникация; невербальная коммуникация; уровень активности; уровень и постоянство интеллектуальных ответов; общее впечатление. Каждый из 15 параметров оценивается по 4- балльной шкале, возможные итоговые суммарные оценки могут варьировать от 15 до 60 баллов. Итоговая оценка в диапазоне от 15 до 29 баллов соответствует отсутствию аутизма, 30-36 баллов – легкому/умеренно выраженному аутизму, 37-60 – тяжелому. В диапазоне тяжелого аутизма в ряде случаев дополнительно выделяют крайне тяжелый аутизм (42 -60 баллов).

Приведенные оценочные шкалы являются дополнением и не могут заменить клиническую оценку врача, алгоритм оказания помощи. При своевременной ранней диагностике психотических форм РАС, терапии в первые 2-3 месяца течения болезни, удается остановить течение и за счет онтогенеза компенсировать задержку в развитии пациента.

Третий этап – диагностика развития: проводится психологами и педагогами, направлена на выявление индивидуальных особенностей ребенка, характеристику его коммуникативных возможностей, познавательной деятельности, эмоционально-волевой сферы.

Большой научно-исследовательский и научно-практический интерес во всем мире вызывает комплекс методик PEP (Psychoeducation Profile), предложенный американскими учеными E. Schopler и R. Reichler с соавторами в 1979 году. В настоящее время используется PEP-3 [Schopler E., Lansing M.D., Reichler R.J., Marcus L.M. Psychoeducational Profile: Third Edition (PEP-3). Austin: Texas, 2004]. Данная методика создавалась и предназначена для оценки особенностей развития детей с аутистическими расстройствами. В указанной методике наряду с количественной бальной оценкой предусмотрена и качественная оценка различных сфер психической деятельности ребенка с аутистическими расстройствами или умственной отсталостью. Психологообразовательный тест применяется для динамической оценки сформированности психических функций, наличия когнитивных нарушений и выраженности патологических сенсорных знаков. Шкала PEP, разработанная специально для оценки психического возраста и развития детей с аутистическими расстройствами, умственным недоразвитием, позволяет определить степень зрелости 7 когнитивных сфер и параметров психической деятельности ребенка: подражания, восприятия, тонкой моторики, крупной моторики, зрительно-двигательной координации, когнитивных представлений, вербальной сферы. Наряду с указанной оценкой, РЕР позволяет оценить выраженность аутистических расстройств по 5 аутистическим сферам: аффект, взаимоотношения, использование материала, сенсорные модели, особенности речи. Общий балл, полученный в результате выполнения 12 субшкал РЕР, отражает когнитивное (познавательное, интеллектуальное) развитие и возможности социальной адаптации, коммуникации у больных с аутистическими расстройствами (Schopler E., Reichler R., Bashford A., Lansing M., Marcus L.,1988).

Экспериментально-психологическое (патопсихологическое) исследование дает информацию об индивидуально-психологических свойствах и психическом состоянии больного с РАС, которые необходимы для уточнения диагноза и подбора психотерапевтической тактики. Используются шкалы измерения интеллекта Векслера (оригинальный вариант WISC-IV, и его отечественные модификации для детей от 5 лет до 15 лет 11 месяцев и для дошкольников от 4 до 6,5 лет).

Для исследования когнитивных функций используют изучение памяти: 10 слов (или 5, 7 в зависимости от возраста и особенностей ребенка), парные ассоциации, методики на тактильную и стереогностическую память; для исследования внимания применяют шифровку, таблицы Шульте (в соотвествующем возрасте); для исследования мышления включают малую предметную классификацию, геометрическую классификацию, пересечение классов, включение подкласса в класс, конструирование объектов, кубики Кооса и др.; для исследования восприятия (зрительного) — фигуры Липера, идентификацию формы, перцептивное моделирование, разрезные предметные картинки.

Для исследования эмоций и личности употребляют графические пробы (рисунок себя, семьи, РНЖ и др. варианты), сюжетные картинки, моделирующие житейские ситуации, распознавание мимической экспрессии основных эмоций человека (горе, радость, удовльствие, неудовольствие, испуг, гнев, печать), распознавание эмоционально выразительных движений, поз и жестов.

Нейропсихологическое диагностическое исследование

Направлено на выявление отклонений высших психических функций с анализом сформированности т.н. регуляторных функций (программирования, регуляции и контроля). Это позволяет провести оценку когнитивной деятельности ребенка и разработать индивидуальную программу коррекции.

Инструментальные исследования

В числе параклинических методов при мультидисциплинарном подходе к изучению РАС, широко используется электроэнцефалография (ЭЭГ). У больных детей как с синдромальными, так и не синдромальными (в том числе психотическими) формами РАС есть определённые паттерны ЭЭГ, закономерно изменяющиеся по мере развития болезни и коррелирующие с особенностями клинических состояний. Это позволило выделить своеобразные ЭЭГ-маркеры некоторых форм РАС, которые используются для дифференциально-диагностических уточнений. Несмотря на нозологическую неспецифичность ЭЭГ, с её помощью можно обнаруживать связь определённых изменений в электрической активности мозга с клинической симптоматикой, устанавливать степень их патогенетической значимости для решение вопросов диагностики, прогноза, подбора терапии.

Доступный и не дорогостоящий метод ЭЭГ, введенный в стандарты оказания амбулаторной и стационарной помощи, позволяет не только обнаруживать эпилептическую активность, но и оценивать уровень зрелости и функциональной активности мозга. Иногда, особенно у детей с нарушениями психического развития, функциональные характеристики ЭЭГ могут быть более информативными, чем результаты МРТ или ПЭТ исследований, нередко не подтверждающие аномалий развития мозга.

Методы нейровизуализации: компьютерная томография, магнитно-ядерно- резонансное исследование проводятся по показаниям.

Биологические маркеры (тест-системы), наряду с клиническими и патопсихологическими данными, вносят весомый вклад в решение вопросов диагностики, подбора индивидуальной терапии, мониторинга состояния пациентов.

Диагностическое обследование и лечение пациентов осуществляется при неуклонном соблюдении их конституционных прав на свободу и личную неприкосновенность, достоинство личности, неприкосновенность частной жизни, личную и семейную тайну, а также иных прав и свобод человека и гражданина согласно общепризнанным принципам и нормам международного права и в соответствии с Конституцией Российской Федерации, согласно ст. 23 Федерального Закона «О психиатрической помощи и гарантиях прав граждан при ее оказании».

Диагностическое обследование (психиатрическое освидетельствование) и/или лечение детей в возрасте до 15 лет может быть проведено без их согласия, но при согласии родителей или заменяющих их лиц.

Диагностическое обследование (психиатрическое освидетельствование) и/или лечение подростков 15 лет и старше без их согласия и/или согласия его родителей или заменяющих его лиц представителя в случаях, когда пациент совершает действия, дающие основания предполагать наличие у него тяжелого психического расстройства, которое обусловливает:

его непосредственную опасность для себя или окружающих,
его беспомощность, то есть неспособность самостоятельно удовлетворять основные жизненные потребности.

Ответственный за размещение материала — М.Ю.Спичак, методист

Источник:

— Гринспен С. На ты с аутизмом. Использование методики floortime. «Теревинф», 2012
— Симашкова Н.В., Макушкин Е.В. Расстройства аутистического спектра: диагностика, лечение, наблюдение. Клинические рекомендации (протокол лечения). 2015, Российское общество психиатров